Cos’è e come si manifesta la Sarcoidosi?

Sarcoidosi: sfide diagnostiche, terapie innovative e la situazione in Italia

La Sarcoidosi è una patologia complessa che affligge principalmente polmoni, fegato e cute, ma la sua natura sfuggente la rende ardua da diagnosticare. Definita anche il “grande mimo”, questa malattia può imitare le condizioni patologiche di svariati organi e tessuti. Come spiega Filippo Martone, medico presidente di Amici contro la Sarcoidosi Italia, “nella realtà è proprio perché può colpire qualsiasi organo o tessuto, mima delle condizioni patologiche di quello specifico organo o tessuto“. A livello polmonare, pur manifestandosi in modo abbastanza caratteristico, può inizialmente essere confusa con patologie neoplastiche.

O come origini incognite e fattori di rischio

Le cause precise della sarcoidosi rimangono sconosciute, complicando notevolmente la ricerca e la prevenzione. Tuttavia, il Dottor Martone sottolinea che “vero è che sappiamo che nelle persone predisposte, quindi non in tutti, ma in coloro posti e la predisposizione anche questa non riusciamo a chiarirla, può essere più facile sviluppato in confronti nei confronti di ambienti saturi, di polveri piuttosto che di agenti chimici aggressivi, inalatori o per contatto“. Questa predisposizione, pur non essendo ben definita, sembra giocare un ruolo nello sviluppo della malattia in determinate condizioni ambientali.

Cura e nuove speranze terapeutiche

Attualmente, la terapia si basa principalmente sull’uso di farmaci cortisonici, efficaci ma gravati da potenziali effetti collaterali. Come alternativa, si utilizzano immunomodulatori come il metotrexato, anch’esso con possibili effetti indesiderati, e farmaci biologici, che presentano costi elevati per il sistema sanitario. Tuttavia, si intravede una speranza nel futuro: “si è creato un grande movimento proprio partendo dai pazienti che si sono riuniti in associazioni nazionali e questo ha creato un’attenzione specifica nelle nelle startup farmacologiche che hanno sviluppato cinque nuovi possibili farmi“. Uno di questi farmaci promette di entrare in commercio entro 18-24 mesi, avendo mostrato risultati “molto interessanti” nelle fasi di sperimentazione.

Impatto sul territorio e sensibilizzazione

La sarcoidosi presenta una significativa incidenza in alcune regioni italiane, come la Sardegna, dove il Dottor Martone riporta una prevalenza “lievemente sopra” la media nazionale. Tuttavia, evidenzia una criticità nella presa in carico dei pazienti sardi, definita “molto sottodimensionata rispetto alle reali necessità“. Un importante passo avanti è stato il riconoscimento della sarcoidosi come malattia rara, consentendo l’esenzione dal pagamento del ticket. Il Dottor Martone conclude sottolineando l’importanza di “sensibilizzare alla prevenzione, all’informazione” su malattie come la sarcoidosi, di cui spesso si parla poco.

Intervista a cura di Simona De Francisci
La Strambata del 10-04-2025

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