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Talassemia in Sardegna, nuove speranze dalla terapia genica Fabio Leoni
Nel giorno internazionale della talassemia, il Bastione di Saint Remy illuminato rosso richiama l’attenzione sulle difficoltà affrontate quotidianamente dai pazienti sardi. Durante l’incontro organizzato al Microcitemico di Cagliari, associazioni e specialisti hanno discusso diagnosi, assistenza sanitaria e prospettive terapeutiche dedicate ai malati. La direttrice Susanna Barella ha dichiarato: “La qualità di vita è migliorata, ma resta una patologia molto complessa e impegnativa”. Secondo gli specialisti coinvolti nell’iniziativa sanitaria, la talassemia continua infatti ad avere conseguenze importanti sulla vita familiare, sociale e lavorativa dei pazienti.

In Sardegna vivono attualmente mille pazienti affetti dalla forma trasfusione dipendente della talassemia, considerata tra le anemie ereditarie maggiormente severe e invalidanti. Ogni paziente necessita trasfusioni regolari ogni dieci oppure venti giorni, mentre il sistema sanitario regionale affronta costantemente carenze legate alle donazioni. Susanna Barella ha spiegato: “Il sangue è vitale per la talassemia, perché il paziente sopravvive solamente grazie all’apporto trasfusionale regolare”. La Sardegna consuma annualmente centodiecimila unità ematiche, ma riesce raccoglierne ottantamila, acquistando quindi importanti quantità aggiuntive da altre regioni italiane.
La terapia genica rappresenta oggi la principale speranza terapeutica per numerosi pazienti talassemici, dopo decenni caratterizzati esclusivamente dalle tradizionali trasfusioni periodiche. Secondo i dati illustrati durante l’incontro cagliaritano, ogni anno nascono ancora tra sei e dieci bambini affetti dalla patologia ereditaria. La direttrice Barella ha sottolineato: “Probabilmente quest’anno riusciremo a trattarne cinque, ma questa introduzione rappresenta comunque una svolta storica importantissima”. Gli specialisti del Microcitemico ritengono inoltre fondamentale aumentare prevenzione, diagnosi precoci e sostegno sanitario, favorendo contemporaneamente ricerca scientifica e informazione pubblica.
Intervista a cura di Paola Pilia
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